Affrontando il problema tanto discusso della prevenzione neonatale, mi sono rivolto alla Dottoressa Cristiana Ciocci responsabile dirigente biologo dello screening neonatale del Policlinico Umberto I che cortesemente e in modo semplice ma esaustivo mi ha spiegato in cosa consiste la sua attività. L’obbiettivo di questo servizio è quello della diagnosi precoce di alcune malattie congenite, che se non riconosciute in tempo possono causare danni spesso irreversibili soprattutto a carico del sistema nervoso centrale con conseguenti gravi disabilità. Infatti l’analisi preventiva permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato.
Quindi lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina pubblica che comporta l’applicazione di test specifici, strumentazione complessa e personale specializzato. Questo servizio in Italia vede le sue origini negli anni settanta con l’avvio di studi pilota sullo screening neonatale della fenilchetonuria, un raro difetto metabolico ereditario dovuto a mutazioni nel gene che codifica un enzima epatico necessario per il metabolismo della fenilalanina contenuta negli alimenti proteici, sulla scia di quanto aveva scoperto e sviluppato il professore Robert Guthrie. Successivamente negli anni ottanta furono introdotti a livello regionale lo screening per l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Oggi lo screening di pari passo con le evoluzioni scientifiche permette di analizzare ben circa 40 patologie metaboliche ereditarie attraverso l’introduzione di una tecnologia innovativa, chiamata spettrometro di massa. È da sottolineare il fatto che questo controllo è diventato obbligatorio per tutti i bambini appena nati in modo gratuito.
Ho poi chiesto alla Dottoressa come si svolge lo screening. Lo screening neonatale è un processo che inizia con la raccolta di qualche goccia di sangue. . Prima della dimissione dal centro nascita un operatore sanitario preleverà qualche goccia di sangue pungendo il tallone del neonato. Questo avviene di solito tra le 48 e 72 ore dalla nascita. Il campione di sangue verrà fatta assorbire su una speciale carta per ottenere il cosiddetto “sport di sangue essiccato su carta”, che verrà spedito al Centro di Screening Neonatale di riferimento. Insieme al sangue verranno fornite al centro di screening neonatale tutte le informazioni necessarie per identificare il neonato: I dati dei genitori, I recapiti telefonico e postale ed eventuali altre informazioni utili allo svolgimento dei test. È importante verificare la correttezza dei recapiti dei genitori, tramite i quali il centro di screening può mettersi in contatto con la famiglia per eventuali comunicazioni.
Una volta arrivato al centro di screening il campione verrà sottoposto ai test necessari.
In casi in cui teste risultino positivi e quindi si sospetti la presenza di una di queste malattie, il neonato verrà sottoposto a un richiamo per effettuare ulteriori controlli.
Se si riscontrano lievi alterazioni, che indicano che il rischio di malattia è basso, si richiede, attraverso una lettera, un secondo campione (spot di sangue) di controllo.
Se i valori ottenuti nel primo test suggeriscono un rischio più elevato in malattia, la famiglia con il neonato saranno convocati al centro clinico di riferimento per accertamenti successivi nel sangue e nelle urine e per una valutazione da parte dello specialista clinico.
Se nel primo test non si riscontrano valori anomali e tutti gli esami rientrano nella norma, la famiglia non riceverà alcuna comunicazione. I genitori che lo desiderano possono comunque mettersi in contatto con il centro di screening o con il centro nascita per avere informazioni circa l’arrivo, lo stato di lavorazione del campione e l’esito di test.
I centri di screening neonatale si impegnano a garantire l’elevata qualità del loro servizio, con la partecipazione ai controlli di qualità nazionali e internazionali. Le procedure adottate, in linea con quanto condiviso a livello internazionale, sono volte a minimizzare il numero dei falsi negativi, anche se questo può comportare un aumento del numero dei richiami.
In conclusione la Dottoressa ha tenuto a evidenziare che al Policlinico Umberto I quale centro di eccellenza fa capo lo screening dell’intera regione Lazio e del Molise.
Jacopo Tomarelli
