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Riconoscimento mondiale al professore Peter Schwartz con il Grand Prix Scientifique

Il prestigioso premio Grand Prix Scientifique della Fondazione francese Lefoulon-Delalande è stato assegnato a Parigi nel 2019 al prof. Peter Schwartz, Direttore del Centro per lo Studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica dell’Istituto Auxologico Italiano.

Si tratta di uno dei maggiori riconoscimenti mondiali nel campo della cardiologia e ricerca cardiovascolare.

Il prof Schwartz a Parigi mentre gli viene consegnato il prestigioso Grand Prix Scientifique

Medico, cardiologo e scienziato riconosciuto a livello internazionale, il professore Peter Schwartz si occupa da sempre del problema della morte cardiaca improvvisa, prima causa di morte sotto i 60 anni nel mondo occidentale. Il suo obiettivo è stato e continua ad essere quello di identificare e curare i soggetti a rischio.

 

Un incontro che cambia la vita

L’interesse del Prof. Schwartz per lo studio delle aritmie genetiche che provocano la morte improvvisa è nata circa cinquant’anni fa, quando nel corso di una trasmissione televisiva una ragazza morì all’improvviso in diretta davanti alle telecamere. La sorella di 9 anni, con gli stessi sintomi (perdeva coscienza mentre correva o se si spaventava), fu ricoverata per accertamenti al Policlinico di Milano, dove lo stesso Prof. Schwartz era un giovane medico.

Il Prof. Schwartz con la sua prima paziente

 

Alla ricerca della sindrome misteriosa

Per il professore inizia allora uno studio che in un primo momento non sembra dare alcun risultato. Un giorno un pediatra gli suggerì di cercare nella letteratura medica internazionale ed è lì che trovò le prime descrizioni di questa malattia, che ha nominato la Sindrome del QT lungo – il QT è l’intervallo tra due onde dell’elettrocardiogramma ndr – . In questa malattia, non comune ma non rara e trasmessa geneticamente, quando il cuore riceve delle importanti scariche nervose dal cervello si arresta. All’inizio i farmaci beta-bloccanti, che neutralizzano l’effetto delle scariche nervose, riescono a proteggere il cuore della paziente. Ma Schwartz continua a studiare e a sperimentare, e capisce che l’unico modo per aiutare la bambina è quella di tentare un’operazione che “interrompa” la connessione tra il suo cervello e il cuore mediante il taglio dei nervi cardiaci simpatici di sinistra, nel 1973. Da allora la sua prima paziente non ha più avuto aritmie cardiache e questo intervento di denervazione cardiaca è diventato parte integrante della terapia attuale.

Nel 1996 Schwartz e il suo team hanno contribuito alla scoperta dei geni alla base della sindrome del QT lungo e questo ha avuto grandi conseguenze pratiche. Nell’80% dei pazienti si riescono a individuare le mutazioni genetiche che provocano la malattia, permettendo di identificare tutti gli altri membri affetti nella famiglia e di sapere quali sono i fattori di rischio per arresto cardiaco che variano a seconda dei geni coinvolti. Infatti, in certi casi il rischio maggiore si manifesta durante gli sforzi fisici, specialmente praticando il nuoto, in altri a seguito di rumori improvvisi soprattutto al risveglio.

Conoscere il gene alla base della malattia è fondamentale per le strategie di prevenzione.

Il Prof. Schwartz afferma “A noi si rivolgono da tutta Italia sia pazienti in cui vengono sospettate malattie genetiche con rischio di morte improvvisa come sindrome del QT lungo o sindrome di Brugada sia giovani sportivi in cui, durante la visita cardiologica per fare sport agonistico, viene individuato un intervallo QT allungato e quindi sospettata da parte dei medici dello sport la sindrome del QT lungo. Oltre alle normali valutazioni cliniche eseguiamo un prelievo di sangue per fare lo screening dei geni alla base delle aritmie ereditarie. In tempi rapidi e nell’80% dei casi siamo in grado di identificare le mutazioni genetiche responsabili per queste malattie. Così, oltre a curare con successo i pazienti, possiamo anche identificare in poche settimane tutti i membri della loro famiglia che hanno la stessa malattia genetica senza saperlo”.

Il Prof. Schwartz sottolinea anche come nella maggior parte dei casi i pazienti siano adolescenti nel pieno dell’attività sportiva, con ambizioni agonistiche, che faticano ad accettare il concetto di ‘malattia’. Per questo il Centro per lo Studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica dell’Istituto Auxologico mette a disposizione dei pazienti anche un servizio di assistenza psicologica che possa accompagnarli in questo delicato periodo della vita.

Il prestigioso premio, che prevede un grant di 600mila euro, condiviso nel corso della cerimonia tra il Prof. Schwartz e lo spagnolo Prof. Pedro Brugada, scopritore della omonima sindrome di Brugada altra sindrome genetica come quella del QT lungo.

 

Ionita Elena Loredana 3E