L’estrofia vescicale è parte della mia vita ormai da undici anni, da quando è nato mio fratello. Sono in pochi a conoscere questa patologia, anche tra i medici; lo stesso pediatra che alla nascita ha visitato mio fratello non è stato in grado di diagnosticarla.
Questa parola racchiude in sé molteplici aspetti che influiscono sulla vita di chi la vive in prima persona e di chi gli sta accanto e non è facile e immediato comprenderli. L’estrofia vescicale ed epispadia è una grave e rara malformazione congenita dell’apparato uro-genitale. Tale malformazione è caratterizzata da un incompleto sviluppo della vescica, dell’uretra, della parete addominale anteriore. Le prime testimonianze ufficiali risalgono al 1597, ma il termine “estrofia” fu coniato solo nel 1780. Oggi viene indicata come “Complesso estrofia-epispadia” e dal 2017 è considerata a tutti gli effetti malattia rara.
L’estrofia viene considerata un’anomalia rara in quanto gli studi dimostrano che si verifica approssimativamente in 1 su 30.000 neonati. Inizialmente era possibile ottenere una diagnosi prenatale solo in pochi casi, specialmente a causa della rarità stessa della patologia, non subito presa in considerazione. Tuttavia oggi le possibilità sono aumentate provocando così una crescita delle interruzioni di gravidanza, che hanno contribuito a rendere l’estrofia ancora più rara. Fa riflettere come questa malformazione sia sempre meno frequente non perché sia stato trovato un modo per prevenirla o curarla in modo definitivo, ma per il fatto che la si evita fin da subito senza affrontarla.
Dai dati attuali emerge che il sesso più colpito è quello maschile, con un rapporto tra maschio e femmina di circa 3-4:1. A causare l’estrofia vescicale è un errore nei processi di sviluppo del feto, durante la gravidanza, che compromette la corretta formazione della parete addominale inferiore.
Si sono verificati diversi casi di familiarità, è quindi stata avanzata l’ipotesi di una possibile origine ereditaria della malformazione, però, i fattori genetici coinvolti sono ancora da definire. Nel 1984 un’indagine condotta da urologi pediatri e chirurghi ha evidenziato 9 casi familiari su 2500 pazienti estrofici. Inoltre, la probabilità che si presenti in un fratello o sorella di un paziente estrofico è dell’1%, mentre la probabilità che si trasmetta ai figli è di 1:70.
Questa malformazione viene affrontata attraverso una serie di interventi chirurgici che non rientrano tra quelli considerati di routine. Sono pochi i medici in grado di intervenire in modo corretto, che vantano una buona esperienza e, soprattutto, che si dedicano allo studio di questa patologia. Ad esempio in Inghilterra se ne contano pochi in un numero esiguo di centri specializzati. Al contrario, in Italia, qualsiasi chirurgo può decidere di operare un bambino estrofico, indipendentemente dalla propria esperienza, rischiando così di comprometterne l’esito positivo; i medici competenti, infatti, sono purtroppo ancora pochi.
Il primo intervento decisivo viene effettuato già a poche ore dalla nascita; il percorso dei pazienti, però, è diverso per ognuno e non ha mai una vera e propria conclusione. Gli interventi, infatti, non sono completamente risolutivi, basti pensare che nella maggior parte dei casi il paziente deve sottoporsi a cateterizzazione intermittente per tutta la vita.
Gli effetti dell’estrofia sono fisici, psicologici e sessuali. I problemi sono legati all’organizzazione della regolare cateterizzazione, specialmente in situazioni quali la scuola, il lavoro o in generale la vita fuori casa; nella fase adolescenziale questi problemi fanno il paio anche con le difficoltà legate alle differenze del proprio aspetto fisico, difficoltà che possono far soffrire.
Inoltre, anche la famiglia dei pazienti ne rimane toccata in quanto sono proprio i genitori a doversi occupare dei bambini nell’età dell’infanzia. Penso per esempio alla mia famiglia; io non ho mai sentito molto il peso della condizione di mio fratello, quando lui è nato io ero ancora piccola e crescendo con lui mi è sempre sembrata qualcosa di molto normale, abituale. Se rifletto però sui miei genitori capisco che non deve essere stato facile, specialmente all’inizio. Infatti, dopo aver avuto due figlie senza alcun problema, si sono ritrovati di fronte ad una situazione completamente nuova e inaspettata, costretti a ripartire da zero.
Un ruolo fondamentale è quindi quello giocato dall’associazione “Estrofia Vescicale Epispadia Odv”, attiva dal 2006. Non solo ha contribuito a far riconoscere questa patologia come malattia rara nel 2017 e ha portato avanti un progetto di studio genetico per indagare le cause dell’estrofia vescicale ed epispadia, ma ha sempre svolto un importante ruolo di sostegno per i pazienti e le loro famiglie.
Fonti: https://www.estrofiavescicale.it/
Maria Bevilacqua, 3B Cl
