Lo scorso aprile un team di quasi cento scienziati del Telomere-to-telomere Consortium ha sequenziato per la prima volta l’intero genoma umano, passando dal 92% precedentemente raggiunto nel 2003 al 100%: una notizia che ha fatto subito il giro del mondo e che ha riacceso i riflettori su un campo, la genetica, i cui progressi hanno un impatto straordinario, ma forse dai più sottovalutato o poco conosciuto, anche in campo medico: dalla diagnosi e prevenzione di malattie genetiche alla farmaco-genomica, cioè la possibilità di studiare farmaci “su misura” analizzando la risposta individuale dei geni, fino alla diagnosi e alla cura anche di malattie comuni, come i tumori o il morbo di Alzheimer.
Per conoscere più nel dettaglio, e non solo da un punto di vista teorico, ma anche e soprattutto pratico, il mondo della genetica, un gruppo di studenti del Polo Liceale Mattioli, su iniziativa della professoressa Rosa Lo Sasso, ha avuto l’opportunità di trascorrere tre mattinate all’Università di Chieti, presso il prestigioso e all’avanguardia CAST (Center for Advanced Studies and Technology), un centro multidisciplinare di ricerca di base, clinica e preclinica nell’ambito delle scienze biomediche.
Nel corso delle tre giornate, gli studenti hanno potuto osservare da vicino i ricercatori, i biologi e i tecnici del laboratorio di genomica nel loro lavoro di tutti i giorni, avendo modo di capire cosa fa effettivamente uno scienziato in laboratorio e di comprendere nozioni, procedure e meccanismi che a scuola sono da immaginare nella mente, mentre dal vivo diventano tangibili e più facilmente ricordabili.
I ragazzi, infatti, dopo un’opportuna e necessaria introduzione teorica, che ha poi portato, nell’ultima giornata, anche a un’attività di riordinamento del cariotipo umano, hanno assistito a un’intera PCR, la polymerase chain reaction, ovvero la procedura che permette di amplificare il DNA, moltiplicando frammenti di acidi nucleici in modo da arrivare alla rappresentazione grafica al computer di una particolare sequenza del DNA del paziente. Il primo passaggio dopo l’estrazione del DNA, che avviene nella cosiddetta “zona pulita” del laboratorio, è la preparazione di un mix di DNA, enhancer, primer, TAQ polimerasi, buffer, magnesio, dNTP e acqua. Mix che viene amplificato nel termociclatore, uno strumento posto nella “zona sporca” in cui il DNA viene prima denaturato tramite un innalzamento di temperatura, cioè le due eliche che lo compongono vengono separate, poi la temperatura viene abbassata così che i primer possano legarsi alle regioni complementari, e infine, la TAQ polimerasi determina un allungamento dei primer legati, nella cosiddetta fase di allungamento. 
La fase successiva è l’elettroforesi, in cui il DNA viene depositato in dei pozzetti posti nel polo negativo della cella elettroforetica: poiché il DNA è negativo, creando un campo di corrente, i frammenti migrano verso il polo positivo, passando attraverso un gel di agarosio. Tramite una colorazione, è possibile a questo punto osservare gli acidi nucleici migrati attraverso delle bande, per poi studiare al computer l’elettroferogramma, cioè la rappresentazione grafica della sequenza di DNA. L’analisi dell’elettroferogramma è fondamentale per la determinazione della presenza di mutazioni genetiche, attraverso il confronto della sequenza analizzata con la sequenza di una persona sana, permettendo di arrivare alla diagnosi di malattie genetiche.
Negli ultimi due anni il ruolo della PCR è stato di primo piano nella diagnosi del Covid-19: la PCR quantitativa, o real-time, è infatti il metodo di rilevazione del Covid tramite i tamponi molecolari, e presso il laboratorio del CAST gli studenti del Mattioli hanno assistito in diretta all’analisi di alcuni tamponi in tutti i passaggi della real-time PCR fino all’elaborazione, appunto quantitativa, al computer, che permette di determinare la positività o la negatività del tampone.
Il CAST ospita anche uno stabulario, con più di 2000 animali da laboratorio – topi, ratti e conigli -, che il gruppo del Mattioli ha potuto visitare per comprendere come avviene realmente la sperimentazione su animali, qui sacrificati, e non uccisi, come sottolineato dai responsabili del laboratorio, per permettere di salvare vite umane, tramite lo studio dei tumori e di diverse malattie come il Parkinson e l’Alzheimer, che vengono trapiantate sugli animali per monitorarne l’evoluzione e studiarne le reazioni.
Il biologo inglese Richard Dawking nel suo saggio Il gene egoista scrisse che la biologia, e in particolare la genetica, dovrebbe sembrare stimolante quanto una storia ricca di misteri, perché una storia ricca di misteri è esattamente ciò che è la biologia. E in effetti entrare in un laboratorio fa questo effetto: nelle ore trascorse al CAST, seppur poche, gli studenti del Mattioli hanno potuto avere un assaggio dell’affascinante e sconfinato mondo della genetica, ora sta a loro decidere se continuare ad approfondirne la conoscenza e svelare nuovi misteri.
Simone Di Minni
