Il Progetto Genoma Umano

Vent’anni fa, il 26 giugno 2000, il progetto pubblico Genoma Umano e la sua controparte privata, un’azienda chiamata Celera Genomics, dichiararono di aver sequenziato il genoma umano. Arrivati simultaneamente al traguardo, ognuno pubblicò una versione semplificata del genoma. Il presidente USA Bill Clinton ospitò gli scienziati alla Casa Bianca per un evento mediatico di risonanza mondiale. Sono stati fatti confronti con il progetto Apollo 13 che mandò gli uomini sulla Luna.

A differenza del progetto Apollo, però, questo annuncio segnò un inizio piuttosto che una fine. Adesso la genomica è talmente integrata nella biologia che è difficile ricordare com’erano prima le cose. Ottenere quelle prime sequenze umane incomplete costò miliardi di dollari. Oggi, con l’avvento di nuove tecnologie, una sequenza completa costa circa $200, e le versioni meno dettagliate sono ancora più economiche. È come se, per usare Apollo come analogia, shuttle ordinari verso la Luna fossero diventati disponibili a prezzi che una famiglia media del mondo occidentale si potrebbe permettere – e i più avventurosi ora potrebbero considerare un viaggio su Marte.

I ricercatori con un’ipotesi da testare possono, ad esempio, rivolgersi a bio-banche che contengono dettagli di centinaia di migliaia di persone – le loro cartelle cliniche, la loro educazione e occupazione, e dati sul loro genoma. Anche le aziende private sequenziano i genomi secondo standard diversi, ad un prezzo adeguato al livello di dettaglio ottenuto. Si stima che più di un milione di genomi umani siano stati sequenziati in un modo o nell’altro.

I genomi aiutano anche la biologia non-medica. Molte specie non-umane, comprese coltivazioni vegetali e animali domestici, hanno avuto i loro genomi sequenziati. Armeggiare direttamente con i geni degli organismi che finiscono nei nostri piatti della gente è talvolta osteggiato, tuttavia sta risultando sempre più inutile. Infatti la conoscenza genomica ora può essere usata per accelerare l’allevamento selettivo, senza la necessità dell’ingegneria genetica.

All’altro capo dello spettro scientifico, ciò che si è potuto fare per l’Homo sapiens si può fare, utilizzando il DNA dei fossili, per altre (ora estinte) specie di esseri umani: i Neanderthal e i Denisova. C’è un possibile interesse pratico anche qui. Il sequenziamento mostra che queste specie una volta si incrociavano con l’Homo sapiens. Suggerisce anche che le tracce rimanenti di quell’incrocio possono aiutare a combattere le infezioni, difendendosi dai virus e rafforzando il sistema immunitario.


Ottavia Cavazza